Напишите генотип мужчины, страдающего гемофилией и дальтонизмом. Какие гаметы у него образуются?

Что такое дальтонизм? Почему он чаще встречается у мужчин?

Понятие «дальтонизм» характеризуется стойким нарушением восприятия цветовой палитры. Обусловлена данная патология наследственной предрасположенностью или нарушением функции зрительного аппарата (зрительный нерв и сетчатка).

Основной функцией сетчатки является восприятие света и дальнейшая передача информации в головной мозг через зрительный нерв. При развитии дальтонизма у человека пропадает способность различать красный, синий или зеленый цвета. В редких случаях человек не воспринимает сразу несколько цветов.

Правда ли, что дальтонизмом страдают только мужчины? Согласно данным мировой статистики, в большинстве случаев болезни подвержены мужчины различного возраста. Причиной такой закономерности является генетическая предрасположенность. Патологический ген дальтонизма является сцепленным с Х-хромосомой, которая у мужчин всего одна. Именно поэтому при наличии данного гена развитие заболевания является неизбежным.

§ 29. Генетика пола

Вспомните!

Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?

Соотношение полов — отношение числа самцов к числу самок в раздельнополой популяции. Соотношение полов наряду с половым диморфизмом является важной характеристикой раздельнополой популяции. Обычно его выражают количеством самцов, приходящихся на 100 самок, долей мужских особей или в процентах. В зависимости от стадии онтогенеза различают первичное, вторичное и третичное соотношение полов. Первичное — это соотношение полов в зиготах после оплодотворения; вторичное — соотношение полов при рождении и, наконец, третичное — соотношение полов зрелых, способных размножаться особей популяции.

Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?

Какие организмы называют гермафродитными?

Гермафродитизм — одновременное или последовательное наличие у организма мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов.

Вопросы для повторения и задания

1. Какие хромосомы называют половыми?

Половые хромосомы – это хромосомы, по которым можно отличить друг от друга особей разных полов.

2. Что такое аутосомы?

Аутосомы – это хромосомы соматических клеток.

3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол? Всегда ли мужской пол является гетерогаметным?

Гомогаметный пол – это пол, в котором половые хромосомы парные гомологичные (одинаковы по форме и строению), например, женский пол млекопитающих и человека, который характеризуется парными половыми хромосомами ХХ. Гетерогаметный пол – это пол, в котором половые хромосомы непарные негомологичные (разные), например, мужской пол млекопитающих и человека, который характеризуется непарными половыми хромосомами ХY. Нет, не всегда. Например, у птиц самки имеют гетерогаметный пол, а самцы – гомогаметный.

4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?

В процессе сперматогенеза у самца дрозофилы с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие Х- и Y-хромосомы, т. е. мужской пол у дрозофилы гетерогаметный (от греч. heteros — иной, другой). При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, образуется пара половых хромосом ХХ и формируется самка. Если сперматозоид содержал Y-хромосому, то разовьётся самец. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом. По такому же механизму определяется пол и у человека. Половые хромосомы у женщины одинаковы, их называют Х-хромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Остальные 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и у женщин, это аутосомы. Следовательно, пол младенца зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y-хромосомы направляет развитие ещё недифференцированных половых органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники. В Y-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4—8 -й неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствие Y-хромосомы развитие зародыша идёт по женскому типу.

5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

Принадлежность особей к тому или иному полу может определяться не только в момент оплодотворения, как это происходит у большинства организмов. Иногда пол определяется влиянием окружающей среды уже после оплодотворения. Например, у морского червя боннелии пол личинки будет зависеть от того места, куда она попадёт после завершения периода свободного плавания. Если она, оседая на дно, попадёт на тело взрослой самки, из неё под действием химических веществ, выделяемых самкой, сформируется самец. Если личинка оседает на дно и рядом нет поло во зрелой женской особи, она превращается в самку. Существуют и иные механизмы определения пола, например у кузнечиков самки имеют две одинаковые половые хромосомы (ХХ), а самцы всего одну (Х0). У пчёл особи женского пола (матки и рабочие пчёлы) развиваются из дипидных оплодотворённых яйцеклеток (2n), а мужские особи (трутни) — из неоплодотворённых (1n), хромосомный набор которых удваивается в процессе индивидуального развития.

6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

Опыты Менделя показывают особенности наследования признаков, гены которых находятся в неполовых хромосомах — аутосомах. В этом случае наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) имел тот или иной генотип. Если в качестве женской особи взять растение гороха, выросшее из жёлтого семени, и опылить его пыльцой растения, выросшего из зелёной горошины, а могли сделать наоборот, и результат скрещивания остался бы неизменным. Однако ситуация кардинально меняется, если происходит наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такое наследование называют сцепленным с полом. Гены, расположенные в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии, от отца к сыну, поэтому признаки, за которые они отвечают, у женщин отсутствуют. Кроме уже вышеупомянутого гена, отвечающего за дифференцировку половых желёз, в Y-хромосоме находятся гены, которые контролируют раннее облысение, повышенную волосатость ушей, развитие перепонок между пальцами ног. В Х-хромосоме находится ген, определяющий свёртываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает тяжёлое заболевание — гемофилию. Кроме этого, в Х-хромосоме находятся гены, влияющие на размер и форму зубов, развитие дальтонизма (неспособность различать зелёный и красный цвета), атрофию зрительного нерва и многие другие признаки. Х-хромосома и Y-хромосома содержат разные гены, т. е. не являются гомологичными хромосомами, это и определяет особенность наследования признаков, сцепленных с полом.

7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Хd), нормальное цветоощущение — доминантным аллелем (ХD), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (ХDХd), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины — носительницы гена дальтонизма (ХDХd), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (ХDY). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х-хромосому с геном дальтонизма (Хd), а половине — Х-хромосому с геном нормального цветоощущения (ХD). В то же время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормального цветовосприятия (XD), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (1XDXD : 1XDXd). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будет дальтониками (1XDY : 1XdY).

Подумайте! Вспомните!

1. Объясните с позиции генетики, почему среди мужчин гораздо больше дальтоников, чем среди женщин.

Генотип мужчин с данным заболеванием может быть только двух типов: ХDY (здоровый) или XdY (больной), так как у мужчин только одна Х-хромосома (вероятность 50%). А у женщин два генотипа: ХDХd (здоровая-носитель), XDXD(здоровая), ХdХd (больная), вероятность таких генотипов 33,3%. Тем более, что появление такой девочки ХdХd (больная) возможен только если отец будет болен, а мать носительница – такая вероятность крайне мала, поэтому появление мальчиков – дальтоников гораздо больше.

2. Многие молодые мужья хотят, чтобы их первым ребёнком был сын, и после рождения дочери обвиняют жён в том, что они не оправдали их ожидания. Как вы считаете, имеют ли их претензии какие-либо основания?

Нет. При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, образуется пара половых хромосом ХХ и формируется девочка. Если сперматозоид содержал Y-хромосому, то разовьётся мальчик. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом.

Причины нарушения

Причины дальтонизма имеют условное разделение на врожденные и приобретенные. К врожденным причинам относится наличие специфического гена, сцепленного с Х хромосомой. Передача гена происходит от матери к ребенку мужского пола.

Приобретенный дальтонизм обусловлен патологическими изменениями в сетчатке глаза и зрительном нерве. Происходить это может при травматическом повреждении глаз. Повреждение зрительного аппарата может происходить посредством ультрафиолетового излучения, что характерно для детского возраста.

Еще одной причиной приобретенного дальтонизма являются повреждение структур головного мозга. Приобретенный тип заболевания может возникать вследствие черепно-мозговой травмы и сотрясения головного мозга. Причиной тому является отек мозговой ткани в затылочной области.

Дальтонизм может выступать в виде отдельного симптома дегенеративно-дистрофической патологии зрительного аппарата. К таким патологиям относится возрастная макулодистрофия.

Причины возникновения дефекта

Дальтонизм у мужчин может быть врожденным или приобретенным. С врожденной причиной все понятно, болезнь связана с генетикой. Особенность этого типа в том, что болезнь с возрастом не прогрессирует, и поражению подвержены сразу 2 глаза.

Приобретенная патология обусловлена изменениями в зрительном нерве и сетчатке и может быть следствием:

• ультрафиолетового излучения;
• сотрясением мозга;
• травмы глаза;
• употребления некоторых медикаментов;
• патологии глаз;
• травмы головы.

Приобретенная форма дальтонизма поражает только тот глаз, который был травмирован или пострадал от какого-либо заболевания.

Важно! Дальтонизм никоим образом не влияет на остроту зрения.

Признаки дальтонизма

У данного заболевания имеется только один признак — искажение восприятия цветовой гаммы. При дальтонизме отсутствует нарушение остроты зрения и другие признаки зрительной дисфункции. При нормальном функционировании зрительного аппарата человек одинаково воспринимает основные цвета (желтый, красный, синий).

При дальтонизме может наблюдаться:

• Полное отсутствие цветового восприятия (ахроматия). При данном признаке человек не воспринимает ни один из цветов, а окружающим мир виден для него в разных оттенках серого.
• Частичное отсутствие цветового восприятия (дихроматия). Этот признак характеризуется отсутствием одного из пигментов, позволяющих воспринимать определенный цвет.
• Снижение функции цветового восприятия (аномальная трихроматия). Данный признак характеризуется снижением воспринимающей способности одного из пигментов. При этом у человека не наблюдается полное отсутствие зрительной восприимчивости.

Симптомы и признаки заболевания могут меняться в течение всей жизни. При наследственном типе дальтонизма наблюдается двусторонний характер поражения глаз. Если заболевание носит приобретённый характер, то поражается, как правило, один глаз. Наличие сопутствующих заболеваний может усугубить течение врожденного или приобретенного дальтонизма.

Тест на дальтонизм

Проверка на дальтонизм часто нужна людям определенных профессий, где важным является правильное цветовое восприятие. Примерами являются такие профессии, как художник, электрик, техник, дизайнер, водитель, летчик, моряк и другие.

Чтобы проверить человека на дальтонизм, часто используют специальные карточки, на которых нужно различить цифры разных цветов.

Однако существует и обратный тест на дальтонизм

. Известно,что у дальтоников часто хорошо развито ночное зрение, и в некоторых случаях они могут различать изменения света, которые не видят люди с нормальным цветовосприятием.

Более того, многие дальтоники могут легко прочесть то, что написано на изображении снизу. Это значит, что, если вы не пройдете этот тест, у вас хорошо развита цветовая чувствительность

.

Итак, что вы видите?

1.

© archimedes-lab

Интересно также отметить, что дальтоники могут легче распознать цвета камуфляжа, которые обманут людей с нормальным зрением.

Ответ

: Если у вас дальтонизм, то вы увидите слово «NO».

Теперь посмотрите на эти изображения. Что вы видите?

2.

© facweb

Большинство наблюдателей с красно-зеленым дальтонизмом

увидят на этих картинках цифры 73, 5 и 45. Люди с нормальным цветным зрением ничего не видят.

Это связано с тем, что нормальное восприятие цвета маскирует незаметные отличия в яркости, которые видны дальтоникам.

Теперь посмотрим, сможете ли вы найти круг, звезду и квадрат на этой картинке.

3.

© moillusions

На самом деле, все должны увидеть здесь круг, звезду и квадрат, так как это демонстрационное изображение.

Давайте разберемся, как работают обычные тесты на дальтонизм.

Попробуйте найти круг, звезду и/или квадрат меньше, чем за 3 секунды.

4.

© moillusions

Дальтоники смогут увидеть только желтый квадрат. В то же время люди с нормальным цветовосприятием видят желтый квадрат и слабовыраженный коричневый круг.

Тот же вопрос — вы можете найти круг, звезду и/или квадрат меньше, чем за 3 секунды?

5.

© moillusions

Дальтоники теперь смогут увидеть желтый круг, а люди с нормальным зрением — желтый круг и тусклый коричневый квадрат.

Виды дальтонизма

Существует единая классификация наследственного типа дальтонизма, включающая в себя такие виды:

1. Дихромасия. Для данной разновидности дальтонизма характерно полное отсутствие всех пигментов, отвечающих за восприятие основных цветов. Люди, страдающие этой патологией, с трудом отличают красный цвет от зеленого.
2. Аномальная трихромазия. Этот вид патологии является наиболее распространенным и характеризуется искажением цветового восприятия. Иными словами, люди, страдающие данной патологией, видят стандартные цвета (зеленый, красный, синий) в других оттенках.
3. Конусная синяя монохромазия. Указанная патология характеризуется отсутствием пигментов, воспринимающих красный и зеленый цвет. Этот вид заболевания характерен для представителей мужского пола. Из всего многообразия цветовой палитры люди способны различать синий цвет и его возможные оттенки. При конусной синей монохромазии наблюдается снижение видимости на расстоянии.
4. Монохромазия палочек сетчатки (ахроматопсия). Данный тип зрительной патологии характеризуется полным отсутствием цветовой восприимчивости. Люди, страдающие ахроматопсией, могут видеть только серый цвет и все его оттенки. Нередко ахроматопсия протекает в совокупности с другими зрительными отклонениями. Может наблюдаться повышенная чувствительность к свету и снижение остроты зрения. Несмотря на редкую встречаемость, ахроматопсия является серьёзной патологией, требующей пристального внимания.

Приобретенный дальтонизм делится на возрастной, травматический и медикаментозный. Причиной возрастного дальтонизма становится дегенеративно-дистрофические изменения в хрусталике, возникающие на фоне старения организма. Травматический дальтонизм возникает после повреждения зрительного аппарата посредством механического воздействия, а также в результате влияния ультрафиолетового излучения. Медикаментозный дальтонизм возникает на фоне приема некоторых групп лекарственных препаратов.

Еще одной частой причиной заболевания являются такие патологии, как глаукома, катаракта, диабетическая ретинопатия и дегенерация макулы.

Что такое цветовая слепота?

Дальтонизм — это заболевание, при котором человек не способен различать один или несколько цветов. Может встречаться как у мужчин, так и у женщин, однако представители сильного пола страдают от этой болезни намного чаще.

В сетчатке глаза находятся чувствительные рецепторы, которые содержат особые нервные клетки — палочки и колбочки. В колбочках заложен светочувствительный пигмент, клетки которого делятся на 3 типа: воспринимающие красный, зеленый и синий. Они являются основой спектра, остальные оттенки получаются путем смешивания базовых.

Палочки отвечают за черно-белую гамму, если колбочки не функционируют, то есть, у человека наблюдается цветовая слепота. Колбочки реагируют на свет, который отражается от предметов. Угол отражения определяет красный, синий и зеленый цвета. Сигнал от рецепторов поступает в головной мозг, таким способом человек определяет палитру оттенков.

Дальтонизм проявляется, когда отсутствует один или несколько пигментов, отвечающих за нормальную работу зрительных рецепторов.

Как лечить дальтонизм

Современная медицина не располагает методиками, способными излечивать генетически обусловленный тип заболевания. При этом из всего списка приобретенных форм дальтонизма, лечению поддаются только некоторые из них.

Если причиной приобретенной формы заболевания стала катаракта, то решением проблемы становится оперативное вмешательство. Если заболевание возникло на фоне приема лекарственных средств, то для решения проблемы достаточно прекратить медикаментозную терапию.

Для снижения интенсивности симптомов заболевания применяются следующие средства:

• Контактные линзы, имеющие специальный окрас, позволяют компенсировать недостаточность цветовой восприимчивости. Они не способны полностью решить проблему, а их применение может вызвать искажение окружающей картинки.
• Очки, обладающие способностью блокировать яркий свет, позволяют компенсировать зрительную дисфункцию. В менее освещенном помещении наблюдается улучшение цветовой восприимчивости.
• Темные очки с бортиками по бокам. Ношение таких очков обеспечивает необходимое затемнение, в условиях которого улучшается цветовая восприимчивость. Ношение таких очков может сочетаться с применением контактных линз.

Все описанные средства способствуют снижению выраженности симптомов дальтонизма, однако, панацеи от этого заболевания не существует.

Автор: Тарас Невеличук, офтальмолог, специально для Okulist.pro