Кретинизм

Причины кретинизма

Чтобы понять, что такое кретинизм, нужно выяснить механизм зарождения болезни. В основе гипотиреоидного состояния лежит нарушение развития щитовидной железы. Угнетение ее гормонсинтезирующей функции сопровождается дисфункцией разных систем – эндокринной, опорно-двигательной, репродуктивной, нервной и т.д.

Болезнь проявляется преимущественно в раннем детстве. Причина кроется в нарушении секреторной активности эндокринной железы. К провокаторам патологического состояния относят:

• генетическую предрасположенность;
• сбои в работе ферментной системы;
• недоразвитие эндокринных желез;
• нарушение эмбрионального развития эндокринной системы и другие пороки;
• эндемический зоб у матери при вынашивании плода;
• хронический дефицит селена и йода в организме;
• аутоиммунные заболевания;
• эндокринные сбои на уровне гипофиза или гипоталамуса;
• радиационное облучение женщины во время вынашивания плода;
• нечувствительность эндокринной железы к тиреоидным гормонам.

Под кретинизмом понимают одну из форм врожденного гипотиреоза, которая связана с дефицитом йода. Недостаточное количество йодтиронинов определяется в ходе лабораторного анализа. На гипофункцию, то есть ослабление секреторной деятельности железы, указывает повышенная концентрация гормонов гипофиза в сыворотке крови.

Кретинизм у детей часто проявляется уже в возрасте 3-5 лет. Поэтому при генетической предрасположенности к болезни рекомендуется не реже 1-2 раз в год проходить обследование. Первые лабораторные анализы делают на 3-10 сутки после рождения.

В 72% случаев гипофункция железы вызвана йодной недостаточностью в период гестации. Во время вынашивания плода будущая мать должна получать в 2 раза больше йода. Он нужен для правильного формирования органов эндокринной системы.

Кретинизм у детей

Спорадический кретинизм у детей называется врожденной микседемой. Для установления правильного диагноза нужно провести специальное обследование. Его можно делать, когда ребенку уже есть 3-10 дней от роду. У детей с кретинизмом обнаруживают слишком высокий гормонов гипофиза (для этого анализа нужно взять кровь у новорожденного). Гормоны данного типа заставляют щитовидку работать активно.

Симптомы кретинизма отмечаются уже у детей 1-3 месяцев. Но в основном диагноз становится четко понятен, когда ребенок достигает 4-6-летнего возраста. У младенцев кретинизм проявляется нежеланием сосать грудь и вялостью при кормлении. Младенцы с кретинизмом очень много спят. Кожа их долгое время остается желтой. На свет и звук малыш не реагирует.

Также одним из ранних признаков кретинизма являются запоры. Живот малышей больше нормы, в некоторых случаев вероятно обнаружение пупочной грыжи. Зубки режутся не сразу, с опозданием. Также не зарастают роднички в те сроки, которые являются нормальными. Спустя определенное время язык становится слишком большим, ребенок высовывает его изо рта.

Зубы, которые прорезываются у ребенка с кретинизмом, не стоят ровно. Кожа малыша сухая и холодная, волосы растут крайне медленно. Глаза узкие. Лицо приобретает так называемую лунообразную форму, тупеет. Поля зрения ребенка уже, чем должны быть. В частых случаях у малыша есть косоглазие. Нюх у детей с рассматриваемым диагнозом также плохой.

Речь развивается очень медленно. Если случай кретинизма тяжелый, ребенок произносит только звуки, из которых не строит ни предложений, ни даже слов. Рост ребенка очень медленный. Говорить он начинает очень поздно, после значительных мучений родителей. В части случаев ребенок теряет слух, или же слух очень плохой. Умственное развитие ребенка происходит очень медленно. Если ребенку поставили диагноз гипотиреоза в возрасте трех или четырех лет, то психические отклонения будут в более-менее легкой форме, но всё же отмечается снижение интеллекта. Ребенку тяжело выучить что-то новое и запомнить.

От гормонов щитовидки зависит сердечная активность, потому нарушения сердечного ритма типичны для людей с патологиями щитовидной железы. Ребенок, у которого развивается кретинизм, ходить начинает в среднем в возрасте пяти лет, при этом его походку нельзя назвать твердой. Если болезнь в тяжелой форме, то ребенок может и не пойти, будет только ползать или пытаться встать на ноги. Проблемы с ходьбой связаны с тем, что мышцы слишком слабые, кости меняют свою форму, а также у ребенка отмечается нарушение координации.

Если говорить о половом созревании, оно также заторможено. Критические дни у девочек наступают позже, чем у их здоровых сверстниц. При этом месячных небольшое количество. Рано диагностировать кретинизма довольно сложно. Гипотиреоз в ходе диагностики нужно не спутать с гаргоилизмом (при котором меняется лицо больного) и синдромом Дауна. Есть также ряд других заболеваний, по проявлениям похожих на кретинизм у детей. Для диагностики данной патологии у детей старшего возраста нужны лабораторные исследования, рентгенограмма и клинические методы.

Формы заболевания

Эндокринная патология быстро прогрессирует без должного лечения. В зависимости от провоцирующих факторов различают 4 типа кретинизма:

• первичный – спровоцирован сбоями в работе самой железы;
• вторичный – вызван заболеваниями гипофиза;
• третичный – связан с аномальными изменениями в гипоталамусе;
• повышение резистентности к йодсодержащим гормонам – щитовидка выделяет нормальное количество йодтиронинов, но чувствительность клеток-мишеней сильно снижена или отсутствует.

Болезнь классифицируют по разным критериям – провоцирующим факторам, клиническим проявлениям, периоду проявления симптомов. В зависимости от условий и причин происхождения выделяют 2 формы заболевания:

• Эндемический кретинизм – врожденная форма гипотиреоза, вызванная недостаточным поступлением йода с пищей. Встречается у людей, проживающих в гористой местности – Алтае, Пиренеях, Альпах. Эта форма патологии обнаруживается у детей, родители которых находятся в близкой родственной связи.
• Спорадический кретинизм – эндокринная болезнь, вызванная дефектами ферментной системы. Причиной гипофункции железы являются отравление организма, аутоиммунные нарушения, травмы щитовидки, кровоизлияния в области гипоталамуса и т.д.

Так называемый топографический кретинизм не относится к эндокринным патологиям. Расстройство вызвано уменьшением активности правого полушария мозга, а не дефицитом в организме йодсодержащих гормонов.

Согласно другой классификации выделяют 3 формы эндокринной патологии:

• врожденная или приобретенная в раннем детстве микседема – быстро прогрессирующая болезнь, спровоцированная врожденной атрофией щитовидки и другими пороками в развитии плода;
• гипотиреоидная олигофрения – самая распространенная форма кретинизма, которая вызвана врожденными или приобретенными болезнями железы;
• неврологический кретинизм – вялотекущее заболевание без выраженных симптомов, которое встречается в местностях с недостатком йода.

Эндемический и спорадический кретинизмы имеют разный диапазон психических, телесных и неврологических нарушений. Поэтому принципы их лечения будут иметь различия.

Виды кретинизма

Следующим шагом логично будет рассмотреть, какой бывает кретинизм и насколько опасна каждая его разновидность. С точки зрения науки, существует два вида этого заболевания: спорадический и эндемический кретинизм.

✔️ Спорадический кретинизм – это приобретённое заболевание, вызванное длительным дефицитом йода в рационе, поражением щитовидной железы или болезнями гипофиза. Статистика Всемирной Организации Здравоохранения показывает, что спорадический кретинизм возникает у людей разных возрастных групп и половой принадлежности. Однако в зоне наивысшего риска находятся женщины в возрасте 35-50 лет, проживающие в районах с дефицитом йода в продуктах питания.

✔️ Эндемический кретинизм – это врождённая патология, возникающая у детей вследствие дефицита йода в организме матери в период беременности. Эта форма заболевания крайне опасна, так как при несвоевременной диагностике и лечении ведёт к задержке умственного, психического и физического развития у детей.

Как и любая разновидность гипотиреоза, кретинизм бывает первичным и вторичным. Первичный гипотиреоз возникает непосредственно из-за нарушения работы щитовидной железы. Это заболевание развивается вследствие инфекций, оперативного лечения или хирургического удаления щитовидной железы. Вторичный гипотиреоз возникает из-за различных повреждений гипоталамуса или гипофиза.

Существует также две формы кретинизма, которые не имеют отношения к эндокринным заболеваниям и в принципе не относятся к болезням, внесённым в Международный классификатор болезней. Это розеточковый и топографический кретинизм.

Розеточковый кретинизм – это определение, указывающее на нестандартное развитие отдельных участков головного мозга. Топографический или картографический кретинизм – это особенность восприятия, которая препятствует ориентированию на местности.

И розеточковый, и топографический кретинизм – это неопасные психологические нарушения, которые не отражаются на умственном, психическом и физическом развитии человека.

Симптомы кретинизма

Недостаточная секреторная активность железы приводит к сбоям в формировании нервных клеток, синтезе белков, развитии скелета и т.д. Поэтому пациенты с кретинизмом отстают в физическом и психическом развитии. Дети с врожденной или рано приобретенной формой гипотиреоза имеют примечательную внешность.

Внешние проявления кретинизма:

• отечность лица;
• карликовость;
• широкие крылья носа с приплюснутой переносицей;
• далеко посаженные друг от друга глаза;
• утолщение черепа в области темени и лба;
• короткая шея с утолщением в области щитовидки;
• приоткрытый рот из-за отека языка;
• ограниченная подвижность позвоночника;
• диспропорциональность тела;
• скудный волосяной покров;
• выраженный сколиоз;
• недоразвитость зубов;
• деформированные нижние конечности;
• недоразвитость вторичных половых признаков.

Эндокринное заболевание обнаруживается сразу после появления ребенка на свет. Такие дети рождаются с очень малым весом и имеют выраженные телесные признаки кретинизма. Одутловатость, грубые черты, бедная мимика – характерные изменения лица, которые обнаруживаются у пациентов с гипотиреоидным состоянием. Гипофункция эндокринной железы влияет не только на физическое, но и на психическое и умственное развитие. Практически у всех больных обнаруживаются:

• нарушение речи;
• сниженная острота слуха;
• отсутствие эмпатии;
• вялость;
• равнодушие;
• безынициативность;
• плохой аппетит;
• регулярные запоры;
• заторможенность;
• депрессивные состояния;
• склонность к психозам;
• расхлябанная походка.

Выраженность признаков гипофункции щитовидной железы увеличивается постепенно. Кретинизм развивается медленнее у младенцев, находящихся на естественном вскармливании. С молоком матери они получают йодсодержащие гормоны. Благодаря этому изменения в организме замедляются.

Если гормональная терапия у детей с врожденным кретинизмом начинается позже 1.5 месяцев после рождения, вероятность умственных отклонений увеличивается на 80%. Нарушения интеллекта варьируются от легкой дебильности до идиотизма – глубокой степени олигофрении.

Как диагностировать болезнь

Врожденный кретинизм определяют по характерным телесным проявлениям. Чтобы уточнить форму болезни и причину гипофункции железы, назначаются такие тесты и инструментальные обследования:

• анализ крови на гормоны гипофиза и щитовидки;
• рентгенологическое исследование черепа;
• УЗИ эндокринных желез;
• анализ на антитиреоидные антитела;
• общий анализ крови.

Ранее выявление и терапия приобретенного кретинизма предупреждает умственные и психические отклонения у ребенка. Хотя у большинства детей все-таки отмечается умеренное снижение интеллекта.

Во время диагностики врач отличает кретинизм от других патологий – синдрома Дауна, болезни Пфаундлера-Гурлера и т.д. Пациенту назначается медикаментозное лечение, которое направлено на восстановление функций эндокринной системы.

Лечение кретинизма

При подтвержденной гипофункции щитовидки терапию начинают как можно раньше. Медикаментозное лечение предусматривает прием таких препаратов:

• Аналоги йодсодержащих гормонов. При легкой форме кретинизма принимают препараты с тироксином – L-тироксин, Эутирокс, Левотироксин натрий. Они полностью компенсируют дефицит гормонов щитовидной железы.
• Витаминизированные биодобавки с витамином А. Больные кретинизмом страдают от ухудшения состояния кожи. Для устранения симптомов принимают лекарства с ретинолом – Альфастерол, Аксерофтол.
• Препараты с витамином В12. Чтобы восстановить функции печени, нервной системы, больным назначают Нейробене, Цианокобаламин.
• Ноотропные лекарства. При гипофункции щитовидки нарушается память, ухудшается способность к обучению. Чтобы повлиять на мозговую активность и улучшить умственные способности, принимают Церебрил или Ноотропил.

Чтобы компенсировать нарушение синтеза белковых компонентов, в схему лечения включают препараты с гемодериватом рогатого скота – Церебролизин, Аминалон, Биотропил. Они уменьшают выраженность когнитивных расстройств, благотворно влияют на память.

Без рекомендации эндокринолога дозировку гормональных препаратов не увеличивают. Это опасно тиреотоксикозом – тревожными состояниями, ускоренным ростом, учащенным сердцебиением, беспокойством.

Лечение кретинизма в Москве

Лечение кретинизма следует начинать сразу после установления диагноза. Это позволит получить максимальный эффект и избежать осложнений болезни. В первую очередь основано на правильном подборе гормональных препаратов для компенсации гипотиреоза. Одновременно осуществляется сопутствующее лечение симптомов заболевания для поддержания нормальной функции органов.

Программа терапии заболевания в клинике доктора Исаева проходит в несколько этапов:

• тщательная диагностика с помощью новейшего оборудования, лабораторных исследований и консультаций лучших специалистов;
• интенсивное лечение кретинизма с применением заместительной и симптоматической медикаментозной терапии;
• поддерживающее лечение с переводом пациента на постоянный прием препаратов, необходимый для оптимального функционирования организма с периодическим посещением врача на амбулаторном приеме.

Компенсация гипотиреоза

Все разновидности гипотиреоза требуют пожизненного применения недостающих гормонов, не является исключением и кретинизм. Избежать развития нарушений можно в том случае, если начинать лечение ребенка сразу после обнаружения отклонения в анализах крови или при наличии типичной клинической симптоматики. При переходе на заместительную терапия пациент должен находиться под постоянным наблюдением врача, чтобы можно было провести оценку изменений в организме при назначении лечения.

Если причиной гипотиреоза становится аутоиммунные процессы, то больному требуется пройти курс с использованием глюкокортикоидов. Они помогают снизить активность самоуничтожения щитовидной железы при извращенном иммунитете.

Сопутствующая терапия

Чтобы улучшить состояние кожи, устранить анемию и нормализовать работу нервной системы используются витамины. Особенно важно использовать ретинол (витамин A), цианокобаламин (B12), эргокальциферол (D). При нарушении работы сердца и сосудов применяются специальные средства, ноотропы помогают улучшить питание клеток мозга. При появлении проблем с пищеварением применяются ферменты. При эпизодах аффекта применяются седативные препараты, а лечение депрессии осуществляется с помощью трициклических антидепрессантов или блокаторов обратного захвата серотонина.

Немаловажную роль для нормализации нервной системы играет физиотерапия. Пациенту полезно принимать душ Шарко, бальнеотерапию (йодобромные ванны). Активизировать работу щитовидки позволяет магнитотерапия и обработкой органа низкочастотными импульсами. Электрофорез с йодом восполняет его нехватку в организме.

Методы психотерапии

Выбор методов психотерапии осуществляется индивидуально. При кретинизме рекомендуется применение таких видов терапии:

• эрготерапия;
• когнитивно-поведенческая;
• арт-терапия;
• гельштат-терапия;
• экзистенциальная;
• семейная.

Эрготерапия помогает вырабатывать полезные навыки и функции. Человека приучают следить за собой, он привыкает выполнять элементарные действия, необходимые для повседневной жизни. Одновременно происходит с помощью занятий и упражнений симуляция мыслительных функций, тренировка памяти и умения концентрировать внимание.

Когнитивная психотерапия позволяет пациенту выявлять с помощью специалиста неправильные, деструктивные схемы мышления, выступающие причиной депрессии и тревоги. Они заменяются на позитивные, которые значительно улучшают общение с людьми, характер и общее качество жизни.

Творческие занятия рисованием, лепкой, постановки театральных сцен помогают развитию активности работы нейронов мозга, улучшают внимание и повышают настроение и осуществляют лечение фобий и тревожности. Гельштат-терапия под руководством врача позволяет эффективно прорабатывать негативный жизненный опыт, вынести из него полезные уроки и научится жить в настоящем времени.

Работа с близкими и родственниками больного помогает улучшить атмосферу в семье, что положительно сказывается на состоянии пациента и предупреждает конфликтные ситуации. Специалист подробно разбирает все проблемы, поясняет особенности мышления и поведения больного. Экзистенциальная терапия помогает прорабатывать свои приоритеты, осознать истинные ценности, принять ответственность за свою жизнь.

Возможные осложнения

Дефицит йодсодержащих гормонов чреват сбоями в работе жизненно важных систем. Запоздалое лечение гипофункции щитовидной железы приводит к:

• сердечно-сосудистой недостаточности;
• физической недоразвитости;
• суицидальным наклонностям;
• необратимой умственной отсталости;
• тиретоксическому кризу.

Если кретинизм проявляется при рождении, он протекает тяжелее. У 35% больных возникают нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата. Ограниченная подвижность позвоночника становится причиной инвалидности, недееспособности.

Прогноз и профилактика

Своевременно начатая гормональная терапия предупреждает необратимые изменения в работе жизненно важных систем. В 93% случаев пациентам удается избежать отсталости в умственном и физическом развитии. Прогноз считается условно неблагоприятным при кретинизме, который вызван:

• недоброкачественными опухолями;
• резистентностью клеток-мишеней к гормонам железы.

Для предупреждения эндокринного заболевания следует:

• сбалансированно питаться при вынашивании плода;
• включить в рацион йодированную соль;
• своевременно лечить болезни эндокринной железы;
• исключить создание супружеских пар с близкими родственниками.

Кретинизм – хроническая болезнь, которую невозможно вылечить полностью. Пациенты с таким заболеванием должны придерживаться гормональной терапии в течение всей жизни. Поэтому желательно соблюдать профилактические меры еще на этапе формирования эндокринной системы ребенка в утробе матери.

Что такое кретинизм

В настоящее время эту болезнь принято называть синдромом врождённой йодной недостаточности. Термин «кретинизм» считается устаревшим, поскольку понятие «кретин» уже давно вышло за рамки медицинского «жаргона» и перешло в уличный, приобретя оскорбительное содержание. Тем не менее, старый термин продолжает широко использоваться медиками – наверное, из-за своей краткости и лаконичности.

Кретинизм

– это эндокринное заболевание, которое обусловлено недостатком йода и гормонов щитовидной железы. Болезнь эта проявляется в существенном отставании умственного и физического развития.

В тяжёлых случаях у новорождённого щитовидная железа может вовсе отсутствовать; в обычных проявлениях кретинизма она имеется, но значительно уменьшена в размере и ослаблена. При полном отсутствии щитовидной железы ребёнок появляется с врождённой умственной отсталостью, преодолеть которую, увы, невозможно; в остальных случаях есть возможность компенсировать недостаточное развитие щитовидной железы приёмом специальных препаратов.

Кретинизм является одной из форм врождённого гипотиреоза; это группа заболеваний щитовидной железы.